Las enfermedades raras son trastornos poco conocidos que se presentan en 1 de cada 5 mil personas, por lo que para muchas de ellas aún no existe un tratamiento adecuado. En el mundo están reconocidas unas 8 mil enfermedades consideradas así, raras.
Quizá has escuchado los nombres de algunas de ellas, pero no sabías que pertenecen a tal grupo. Algunas de son:
Fibrosis quística
Afecta a las células productoras de moco, sudor y jugos digestivos. Generalmente, estos líquidos son ligeros y resbaladizos, pero en los pacientes con esta enfermedad son pegajosos y espesos, tapando conductos del organismo.
Las personas tienden a desarrollar infecciones serias de vías respiratorias, además de que presentan mala absorción intestinal, con diarreas frecuentes. La enfermedad no tiene cura actualmente, aunque una buena alimentación y medicina preventiva ayudan a los individuos que la padecen.
Hemofilia
La sangre no coagula de la manera habitual porque los pacientes carecen o no poseen las suficientes proteínas de coagulación (factores de coagulación).
Lo anterior ocasiona sangrados excesivos o de más difícil control, incluso en procedimientos sencillos como el retiro de una muela. Los tratamientos incluyen el proveer los factores de coagulación faltantes.
Distrofia Muscular de Duchenne
Generalmente detectado en varones, se presenta como debilidad muscular progresiva. Los pequeños portadores del padecimiento empiezan a cansarse al caminar, aparte de que sufren caídas frecuentemente.
Desafortunadamente, el mal no tiene cura, pero la fisioterapia y los medicamentos, como los corticosteroides, pueden mejorar la calidad de vida. (Agencia Reforma)