El término “enfermedades raras” engloba a padecimientos con baja prevalencia en la población, explica Dione Aguilar, médica genetista del Centro de Cáncer de Mama del Hospital Zambrano Hellion.
Estos padecimientos no sólo ponen a las personas en riesgo de muerte: tienen también la capacidad de afectar gravemente la calidad de vida y trastocar toda la dinámica y la economía familiar.
La experta indica que las definiciones a nivel internacional varían: algunos señalan que una enfermedad es rara si aparece en 1 de cada 2 mil personas y, para otros, si su frecuencia es en 1 de cada 5 mil individuos.
Es un hecho que buena parte de las enfermedades raras está relacionada con la genética, añade Beatriz de la Fuente, especialista en esta rama de la medicina y profesora del Hospital Universitario de Monterrey.
“El 80 por ciento de ellas tiene causa genética. Otras serán infecciosas; otras, autoinmunes, y unas más de origen multifactorial”, apunta.
“También, la mayoría de ellas son detectadas poco después del nacimiento o en los años de infancia”, señala el experto.
Existen más de 8 mil enfermedades raras en el mundo.
Conócelas
En medio de la actual pandemia, las especialistas invitan a la población a quitarle “lo raro” a esos males, es decir, conocerlos y tomar conciencia sobre el calvario que viven las personas que los sufren.
Ello significa que, si bien cada una tiene baja prevalencia, la suma de todos sus pacientes, muchos de ellos personas que no han llegado ni a la adolescencia, genera un número importante de gente que quizá no puede jugar, constantemente entra y sale de hospitales, o depende de una silla de ruedas.
“Hay que tener empatía por las situaciones que enfrentan las personas con una enfermedad rara. A veces no tienen cura y en ocasiones (las familias) necesitan apoyos para costear cirugías y tratamientos", argumenta Aguilar. (Agencia Reforma)
